2021年10月04日

無虹彩症(指定難病329)

最近、眼科領域の研修会が立て続けなので覚書する

無虹彩症、という先天性の希少疾患がある


>>無虹彩症は目の虹彩(カメラでは絞りに相当する光量を調節する部分)が生まれつきうまくできなかった状態です。PAX6という目や脳がお母さんのおなかの中で作られる過程の中で働く重要な遺伝子が、2つあるうち一つが異常になるために起こります。また中心窩という 網膜 の中心部( 黄斑 部)がうまくできない( 黄斑 低形成と言います)ことが多く、視力は0.2前後のことが多いです。また白内障や角膜上皮細胞という黒目の表面の細胞が高中年期に足りなくなり代わりに結膜上皮細胞と言う白目の上皮細胞が黒目を覆う状態(角膜輪部疲弊症と言います)になることがあります。また虹彩が隅角という目の中の水(房水と言います)が出て行く部位に癒着しやすいため眼圧が上がって緑内障となることもあります。無虹彩症の患者さまの中にはウイルムス腫瘍という小児期の腎臓の癌や泌尿生殖発育不全や発達遅滞を伴うことがあり、その場合は11番染色体の短椀の13という領域の欠失が原因であることが多く、11p13欠失症候群やWAGR症候群と呼ばれています。無虹彩症のうち13%ほどが11p13欠失症候群によるものとされています。
<<引用ここまで

虹彩、すなわち目のピントを合わせるための機能が生まれつき(もしくは後天的に)失われていること
今はシリコン性の人工虹彩なんてものも出来ている時代なので、欠損しているならそれを入れればいいじゃないかと思う人も少なくないかもしれないが、その他にも複数の問題が合併して話はそう単純ではない
(緑内障への備えとして隅角切除やトラベクロ(orトラベクトレク)トミーも講じなければならないなど)

医療的な話は別にして
自分のママ(パパもだが)の顔がいつまでもぼんやりとしか見えない(ないしは全然見えない)赤ちゃんのことを
あるいはパパ、ママが自分の顔を我が子に見てもらえないことを想像するともうなんかダメだね(;;)

何か出来るかというと何も思いつかない
医学の画期的な進化を祈る他にないのかもしれない

ただ強いて挙げるならば“知ること”がある
無虹彩症は非常に稀な先天疾患だからまずほとんどの人が知らない
その保護者や当人はそれをイチから説明しなければならず、そのわずらわしさは想像に難しくない

だからそれをこうして広めてくことは
僅かながらも支援になるのではないか、、と思った

あるいは
虹彩がそもそもどんなもので、それが機能しないのはどういうことなのか?
それを知ることでまた僅かならでも支えになりはしないかとも思った

たとえば明るい所ではすごく眩しいて辛いらしい
そのため、(対策済みであることは多いと思うけれども)保護者の方はなるべく日陰を好む可能性が高い
そんな、ふとしたことでも知っていると知らないとでは出来ることの幅が違ってくるのではないかということ


私は自身の思考パターンが独特さゆえに他者から誤解を受ける事が少なくない
そのため、自身の考えが真に理解されたときは本当に嬉しい

まぁ、自分がそうだからといって他の誰もがそうとは限らない
知られたくない、知ったふりをしないでほしいという人もいるとは思うけど
私は“知る”の方向を突き進もうと思う






posted by うたまろう at 22:06| Comment(0) | TrackBack(0) | モショっとつぶやく